Mecanismos de evaluaciones realistas en intervenciones de atención primaria en salud en poblaciones rurales y urbanas marginales / Realistic evaluation mechanisms in primary health care interventions in rural and marginal urban populations / Mecanismos de avaliação realistas em intervenções de atenção primária à saúde em populações rurais e urbanas periféricas

RESUMEN Objetivo. Identificar los mecanismos reportados en intervenciones de atención primaria en salud (APS) en poblaciones rurales y urbanas marginales entre los años 1997 y 2019. Métodos. Se utilizó el método de revisión sistemática exploratoria para identificar la literatura. La búsqueda de literatura fue realizada en las bases de datos Medline (Pubmed y Ovid), Global health, Embase, Web of science, Scopus y Lilacs. La inclusión de literatura consideró estudios de intervención primaria, observacionales con metodologías cualitativas, cuantitativas o mixtas. Se incluyeron artículos en inglés, portugués y español publicados entre 1997 y 2019. Para la selección de documentos definitivos se utilizó Rayyan QCRI, se excluyeron fuentes de información de literatura gris o investigación en progreso. Resultados. A nivel individual se identificaron tres grupos de mecanismos: niveles de relaciones entre las intervenciones y los sujetos, transformaciones que pueden generar en los individuos y las relaciones recíprocas. A nivel institucional se relacionaron con la temporalidad, el dinero, relaciones de poder, relaciones de confianza, el sistema de salud, las expectativas y las condiciones administrativas. Conclusiones. Los mecanismos individuales son similares en los diferentes contextos, los mecanismos institucionales son susceptibles a la variación del contexto, se representan en la temporalidad, recursos económicos, relaciones de poder y de confianza, el sistema de salud, las expectativas y condiciones administrativas.

ABSTRACT Objective. Identify mechanisms reported in primary health care (PHC) interventions in rural and marginal urban populations from 1997 to 2019. Methods. A scoping review was used to identify the literature. The literature search was conducted using the Medline (PubMed and Ovid), Global Health, Embase, Web of Science, Scopus, and Lilacs databases. Inclusion criteria considered literature on primary intervention and observational studies using qualitative, quantitative, or mixed methods. Articles in English, Portuguese, and Spanish published from 1997 to 2019 were included. Rayyan QCRI was used for definitive document selection; sources of information from gray literature or research in progress were excluded. Results. At the individual level, three groups of mechanisms were identified: levels of relationships between interventions and subjects, transformations that can occur in individuals, and reciprocal relationships. At the institutional level, mechanisms were related to temporality, money, power relations, trust relations, the health system, expectations, and administrative conditions. Conclusions. Individual mechanisms are similar in different contexts. Institutional mechanisms are susceptible to variations in context and are expressed in terms of temporality, economic resources, power and trust relations, the health system, expectations, and administrative conditions.

RESUMO Objetivo. Identificar os mecanismos relatados nas intervenções de atenção primária à saúde (APS) em populações rurais e urbanas periféricas entre 1997 e 2019. Métodos. Foi utilizado o método de revisão sistemática exploratória para identificar a literatura. A busca bibliográfica foi feita nas bases de dados Medline (Pubmed e Ovid), Global Health, Embase, Web of Science, Scopus e Lilacs. A inclusão da literatura considerou estudos de intervenção primária, observacionais, com metodologias qualitativas, quantitativas ou mistas. Foram incluídos artigos em inglês, português e espanhol publicados entre 1997 e 2019. Para a seleção dos documentos definitivos foi utilizado o Rayyan QCRI e foram excluídas fontes de informação da literatura cinzenta ou de pesquisas em andamento. Resultados. No nível individual, foram identificados três grupos de mecanismos: níveis de relações entre as intervenções e os sujeitos, transformações que podem ocorrer nos indivíduos e relações recíprocas. No nível institucional, se relacionaram a temporalidade, dinheiro, relações de poder, relações de confiança, sistema de saúde, expectativas e condições administrativas. Conclusões. Os mecanismos individuais são semelhantes nos diferentes contextos. Os mecanismos institucionais são suscetíveis à variação do contexto e estão representados na temporalidade, nos recursos econômicos, nas relações de poder e confiança, no sistema de saúde, nas expectativas e nas condições administrativas.

The evidence-based medicine PICO strategy applied to dentistry using MeSH, Emtree and DeCS / Estrategia PICO de la medicina basada en la evidencia aplicada a odontología con uso de los tesauros MeSH, Emtree y DeCS

Abstract Introduction: the PICO mnemonic is an evidence-based medicine tool that helps formulate the research questions needed to conduct the right search for scientific information. To properly classify this information, controlled languages or thesauruses are used for information retrieval. The aim was to identify whether the PICO search strategy in evidence-based medicine using the MeSH, Emtree and DeCS thesauruses answers a research question in the field of dentistry. Methods: to carry out the PICO strategy, a research question was formulated, identifying the natural language terms for each component of the PICO acronym, which were normalized into the three thesauruses to create the search equations. Results: 43 results were found on Medline through PubMed, 5 on Embase, and 0 on LILACS. There were 4 original articles that answer the research question, proving to be an effective strategy for finding clinical evidence. Conclusion: this study shows that the strategy helps obtain results to answer the question posed. It should be noted that, in order to successfully search and retrieve information, researchers should use the PICO strategy and get familiar with the thesauruses that help structure search equations in the various bibliographic databases.

Resumen Introducción: la mnemotecnia PICO es una herramienta de la medicina basada en la evidencia que facilita la formulación de preguntas de investigación necesarias para realizar una correcta búsqueda de información científica. Para clasificar adecuadamente esta información se utilizan lenguajes controlados o tesauros que permiten ubicar dicha información. El objetivo del presente estudio consistió en identificar si la estrategia de búsqueda PICO de la medicina basada en la evidencia, utilizando los tesauros MeSH, Emtree y DeCS, responde a una pregunta de investigación en el campo de la odontología. Métodos: para llevar a cabo la estrategia PICO, se elaboró una pregunta de investigación, se identificaron los términos en lenguaje natural para cada componente del acrónimo PICO, posteriormente se normalizaron en los tres tesauros y se construyeron las ecuaciones de búsqueda. Resultados: se encontraron 43 resultados en Medline a través de la plataforma PubMed, 5 en Embase y 0 en LILACS. Se identificaron 4 artículos originales que responden la pregunta de investigación, demostrando ser una estrategia eficaz para la búsqueda de evidencia clínica. Conclusión: el ejercicio realizado en el presente trabajo logró demostrar que la estrategia permite obtener resultados que responden a la pregunta planteada. Cabe resaltar que, para tener éxito en la búsqueda y obtención de información, los investigadores deberían utilizar la estrategia PICO y conocer los diferentes tesauros que facilitan la construcción de las ecuaciones de búsqueda en las diferentes bases de datos bibliográficas.

Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera / Molecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdle muscular dystrophies

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta. Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B. Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.

Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation. Results. The detection of mutation R377L in the LMNA gen by whole exome sequencing with Sanger confirmation, the bioinformatic analysis of the mutation and the symptoms exhibited by the patient allowed the confirmatory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 1b. Conclusion. Due to genetic heterogeneity in the phenotype of limb-girdle muscular dystrophies it is difficult to make a clinical diagnosis. The diagnostic approach is complex and requires classification of the muscular dystrophies according to the pattern of muscular weakness and to identify the disease inheritance pattern. Additionally, due to the multiple genes that can generate similar symptoms in the different muscular dystrophies, the authors recommend the use of whole exome sequencing with a special emphasis on the candidate genes for limb-girdle muscular dystrophies.